骨形成不全症
「骨形成不全症」、米良美一が患い、最近テレビで放送されたのは、韓国のDJユン・ソナ。
彼らが持つこの病気は、その名の通り「骨が形作られる事が完全でない」先天性疾患です。
骨形成不全症は、遺伝子の異常から、骨を形成するタンパク質Ⅰ型コラーゲンが先天的に少ないため、骨が充分に成長しない・形成がされないのです。
生まれる前、胎内で骨折してしまった胎児は、生まれてすぐに死亡する場合もあります。
症状の重さはさまざまで、成長できた場合でも、骨が弱すぎて骨折をしやすく、症状が進行する患者もいます。
身体を支える四肢の骨には加重や衝撃がかかり、些細な事で何度も骨折を繰り返すので、四肢の骨が変形する・前後に湾曲すべき脊柱が横に湾曲するなどの変形に至ります。骨折しない部分でも、ぜい弱な骨は変形を進行させます。
ほかにも合併症があらわれ、歯の形成不全や青色強膜（白目が青くなる）、成長障害、難聴、関節・皮膚の過伸などが見られます。
これは2万人に1人という割り合いで起こる病気で、国内では小児慢性特定疾患に指定されています。
骨形成不全症の治療法はまだ確立しておらず、手術により、骨に金具を装着して骨折や変形の予防をする・理学療法を用いて骨と筋肉の強化に努める・とにかく骨折に気を付ける、などしかありません。
しかし最近、骨粗鬆症の治療薬に改良を加えたビスフォスフォネートという薬で、骨形成不全症の患者を回復に導いたと報告があります。
骨形成不全症 寿命と遺伝
「骨形成不全症」、先天的に骨を作るための遺伝子が異常であり、ほぼ全身の骨がもろくなってしまう病気です。
骨自体が充分な強さを持たないので、普通では起こり得ない状況で簡単に骨が折れてしまったり、骨が湾曲してしまうという難病です。
骨形成不全症の治療は、まだ確立していません。骨折の恐れがある部位には、外科手術により、釘のような金具を使い補強します。骨髄移植が有効であるという報告があります。
また最近では、骨の密度を高めるビスフォスフォネートという薬の効果から、寝たきりだった子供がが回復に向いている例が報告されました。
骨形成不全症は遺伝をすると恐れられていますが、必ず遺伝するとは限りません。
韓国のDJユン・ソナは、夫婦と医療機関の努力から、ようやく念願の長男を出産しましたが、長男に骨形成不全症は遺伝していません。
しかし国内の例では、骨形成不全症患者の父を持つ子供たちが、姉弟2人とも骨形成不全症を患って生まれてきました。
これだけ難病である骨形成不全症の患者の寿命については、特に言われているような事はみつけられません。
しかし、母親の胎内にいるうちに骨折をしてしまう赤ちゃんもあり、気の毒な事ですが、生まれるとすぐに死亡する例もあります。
赤ちゃん時代・子供時代は、寝がえりを打つだけで骨折、転んだだけで骨折を何度も繰り返します。成長と共に骨折は減り、思春期にまた少し増え、成人してからはほとんどなくなると言われます。